Rabu, 02 Januari 2008

Mitokondria Tentukan Munculnya Penyakit

Mitokondria, bagian sel yang mengubah zat makanan menjadi ATP (adenosin trifosfat), yaitu energi yang dibutuhkan tubuh, ternyata berperan dalam munculnya suatu penyakit. Mutasi pada materi genetik mitokondria bisa menimbulkan berbagai penyakit seperti kelainan neuromuskular, ketulian, kebutaan (Leber's hereditary optic neuropathy/LHON) maupun penyakit yang lebih kompleks semisal diabetes melitus, kardiomiopati (gangguan otot jantung).

Fenomena itu diteliti Drh Safarina Golfiani Malik MS, menghasilkan tesis berjudul "Human Disorder of Energy Transduction-Molecular Pathology" untuk memperoleh gelar PhD dalam Ilmu Biokimia dan Biologi Molekul dari Monash University, Melbourne, Australia. Tesis itu diperkenalkan Selasa (7/5).

Mitokondria yang merupakan salah satu bagian dari sel adalah pabrik energi yang sangat penting bagi kelangsungan hidup makhluk. Pada manusia berberat badan 70 kg, mitokondria akan memproduksi sekitar 70 kg ATP per hari untuk bergerak, mempertahankan suhu tubuh, aktivitas otak serta pertumbuhan.

Selama ini diketahui, materi genetik (DNA) suatu makhluk tersimpan di inti sel. Ternyata mitokondria juga mengandung DNA dan mensintesa protein. Menurut Direktur Lembaga Eijkman Prof dr Sangkot Marzuki PhD DSc yang membimbing Safarina, koordinasi DNA dari mitokondria dan inti sel penting dalam sintesis enzim-enzim penghasil ATP. Jika komunikasi mitokondria dan inti sel terganggu, produksi ATP akan terganggu, sehingga timbul berbagai penyakit.

Safarina memaparkan, mutasi A1555G (basa adenin di rantai 1555 berubah menjadi guanin) di mitokondria terkait pada ketulian yang dicetuskan oleh pemakaian antibiotika golongan aminoglikosida (misalnya streptomisin, gentamisin).

"Di Jepang setiap orang yang mempunyai mutasi ini memiliki kartu sehingga dokter tidak akan memberikan antibiotika golongan aminoglikosida," tuturnya.

Mutasi G3460A, T4160C, G14459A, T14484C, A11696G, terutama G11778A terkait dengan kebutaan LHON. Selain menjadi penyebab utama suatu penyakit (penyakit gen tunggal) seperti kebutaan dan ketulian tersebut, mutasi mitokondria bersama sejumlah faktor lain menjadi penyebab penyakit yang lebih kompleks (poligenik) seperti diabetes melitus, kardiomiopati serta berat badan lahir rendah.

Sejauh mana suatu mutasi dalam mitokondria bermanifestasi menjadi penyakit tergantung berat ringannya mutasi. Pada mutasi ringan di mitokondria, produksi ATP masih tertolong oleh protein yang diproduksi inti sel, sehingga kelainan tidak tampak dan penderita hanya menjadi carrier (pembawa sifat).

Tidak ada komentar: